Comunicado de Prensa

lunes, 22 de octubre de 2012

Swiss Diagnosys presenta un diagnóstico genético del Síndrome de Down sin amniocentesis


  • El nuevo análisis genético es el método más avanzado para diagnosticar el Síndrome de Down.
  • El test se hace mediante un análisis de sangre, es seguro para el feto y tiene un 99% de fiabilidad.
  • La prueba analiza el ADN fetal que circula en la sangre materna a partir de la décima semana de gestación.


Las continuas investigaciones en el campo de la genética clínica nos traen siempre buenas noticias. La nueva prueba de Swiss Diagnosys para diagnosticar el Síndrome de Down es el resultado de uno de estos avances.

Cuando en 1997 se descubrió la presencia de ADN fetal en la sangre materna, se abrieron las puertas para que se desarrollaran e incorporaran a la rutina clínica nuevas pruebas de diagnóstico genético prenatal, que al no ser invasivas, ya no implican ningún riesgo para el feto.

La prueba genética  para diagnosticar el Síndrome de Down analiza el ADN del feto que se encuentra en la sangre de la madre a partir de la décima semana de gestación. Detecta la trisomía del cromosoma 21 y también la trisomía del 18. Con esta prueba se eliminan por completo los riesgos de la amniocentesis que requiere acceder al saco amniótico cuando éste aun esta desarrollándose.

El resultado de este test tiene índices de detección de hasta el 99%. Los falsos positivos se cifran en un 0,1%. El alto nivel de certidumbre que ofrece esta prueba resulta de gran ayuda para los padres a la hora de afrontar o descartar una situación de este tipo, especialmente en los casos en los que existe algún riesgo  o si la madre ha superado los 40 años de edad.

En opinión del Doctor Nicolás Abril-Müller, Director de la Clínica Swiss Diagnosys de Madrid “Esta técnica es muy segura y sin duda sustituirá a la actual prueba de la amniocentesis, pero lo hará de forma más lenta a lo que sería deseable ya que aun no está cubierta por la sanidad pública.”

Contexto

El Síndrome de Down está causado por exceso de material genético en el cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes dentro de las células.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Cada nuevo individuo hereda un cromosoma de cada par del óvulo materno y el otro del espermatozoide del padre. Un óvulo fertilizado tiene normalmente 46 cromosomas emparejados. Estos pares se numeran del 1 al 23 en función de su tamaño.


En algunas ocasiones el óvulo o el espermatozoide pueden generar un cromosoma de más, lo que provoca que el embrión tenga 47 cromosomas en vez de 46. Al Síndrome de Down se le llama trisomía del 21 porque los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en vez de sólo dos en el “par” 21. Este tipo de alteración genética es la responsable del 95 por ciento de los casos de Síndrome de Down. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las del par 13, 18 y 21.


Acerca de Swiss Diagnosys 
Swiss Diagnosys ofrece, desde las instalaciones de la Clínica López Ibor de Madrid, un servicio médico de alto valor añadido que cuenta con los más recientes avances de la investigación médica suiza: análisis genéticos de última generación, segunda opinión médica con los mejores especialistas, tratamientos avanzados en selectos hospitales y una amplia gama de chequeos médicos ejecutivos.

Recursos gráficos
Foto Doctor Abril-Müller  http://goo.gl/evB3p
Logotipo de la Clínica Swiss Diagnosys   http://goo.gl/ipoAB
Ilustración trisomía del 21  http://goo.gl/xU404


miércoles, 3 de octubre de 2012

La prueba genética PCA3 es actualmente la más eficaz para prevenir el cáncer de próstata


El cáncer ha dejado de ser tabú. Gracias a eso y a las nuevas pruebas genéticas, ahora es más fácil prevenir el cáncer de próstata. Con las pruebas de PCA3 ya no es necesario realizar una biopsia en muchos casos en los que el PSA daba positivo. El cáncer de próstata afectará a uno de cada seis varones a lo largo de su vida. La prevención temprana es imprescindible para vencerlo.

Cada vez es más frecuente que los medios de comunicación se hagan eco de las declaraciones de una figura relevante de la vida política o cultural haciendo público que padece algún tipo de cáncer. En esta ocasión el protagonista es el Presidente de Colombia, Juan Manuel Santos, que hoy 3 de octubre, se someterá a una intervención quirúrgica para extirparle un cáncer. Esta noticia pone de relieve dos hechos importantes:

 1º El cáncer ha dejado de ser tabú a todos los niveles, a diferencia de lo que ocurría hace tan sólo unos pocos años. Recordemos el caso de presidentes de Francia como George Pompidou o Françoise Miterrand, ambos murieron de cáncer y sus asesores se ocupaban de ocultar este hecho e incluso negarlo hasta el fin. Actuar así sólo contribuía a que la opinión pública viese esta enfermedad como una maldición innombrable. Afortunadamente iniciativas como las de Santos contribuyen de forma positiva a que la sociedad perciba el cáncer como una realidad próxima y tratable.

2º  Tratar con eficacia el cáncer exige ante todo su prevención. No hay que tener la certeza de que se tiene para empezar a enfrentarse a él. Las estadísticas son contundentes a la hora de señalar el riesgo de padecerlo: uno de cada seis varones desarrollarán un cáncer de próstata a lo largo de su vida. Justamente éste es el caso del Presidente Santos, cuya dolencia ha sido afortunadamente detectada a tiempo gracias a un control periódico anual realizado en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York.

Todos los expertos en oncología señalan que la detección temprana del cáncer incrementa muchísimo las posibilidades de acabar a tiempo con él. Sin embargo, a pesar de las duras estadísticas y de las recomendaciones médicas, el hábito de la prevención no ha calado aún en la mayor parte de la sociedad española. “Tan sólo en los países más avanzados se asumen los chequeos oncológicos como una más de las rutinas médicas, como ir al dentista cada cierto tiempo” - señala el Doctor Nicolás Abril-Müller, director de Swiss Diagnosys - “Me sorprende que en países médicamente desarrollados y con una esperanza de vida tan alta como en España, que llega a los 82 años, este modo de actuar sea aun tan minoritario.”

En el caso del cáncer de próstata, lo habitual para su diagnóstico es hacerse la prueba PSA. Sin embargo los especialistas cuestionan su eficacia debido al alto número de falsos positivos que resultan de esta prueba. El diagnóstico genético PCA3 es más preciso y se ha revelado más eficaz al evitar el riesgo de las biopsias innecesarias y facilitar por tanto los hábitos de prevención.

Acerca de Swiss Diagnosys
Swiss Diagnosys ofrece, desde las instalaciones de la Clínica López Ibor de Madrid, un servicio médico de alto valor añadido que cuenta con los más recientes avances de la investigación médica suiza: análisis genéticos de última generación, segunda opinión médica con los mejores especialistas, tratamientos avanzados en selectos hospitales y una amplia gama de chequeos médicos ejecutivos.

Referencias
U.S. Preventive Services Task Force. Screening for Prostate Cancer. Current Recommendation. The USPSTF recommends against PSA-based screening for prostate cancer. Release Date: May 2012.
Detección genética del Cáncer de Próstata (PCA3)